Instituto de Biología "Dr. Francisco D. Barbieri"
Laboratorio de Diagnóstico Molecular Avanzado
El Laboratorio realiza el servicio de Detección de Microdeleciones del Cromosoma Y (AZF). Las microdeleciones del cromosoma Y son desordenes estructurales que involucran a grupos de genes localizados en el brazo largo en la región Yq11 que contiene el locus AZF (Factor de Azoospermia); son consideradas la segunda causa genética de infertilidad masculina. Se presentan en un 10 a 18% de individuos con azoospermia (ausencia de espermatozoides) no obstructiva y en el 5 a 8% de los pacientes con oligospermia (poca cantidad de espermatozoides) severa. La pérdida (deleción) de varios genes presentes en AZF producen diferentes alteraciones en la espermatogénesis, desde azoospermia a oligospermia o alteraciones morfológicas en los espermatozoides según la extensión y la ubicación de la deleción. Luego de descartar los motivos más comunes de fallas en la espermatogénesis se aconseja investigar la etiología genética de esta disfunción sobre todo en pacientes que son candidatos a las técnicas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) combinado con la posibilidad de recuperación espermática mediante biopsia testicular (TESE) para evaluar la factibilidad de la recuperación quirúrgica de espermatozoides.
Responsables
- Dr. Pablo Alberto Valdecantos
Detalles de contacto y horarios
Servicios ofrecidos
La identificación de microdeleciones en la región AZF del cromosoma Y se realiza mediante la amplificación, por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), de marcadores moleculares no polimórficos de esta región. Estos marcadores se denominan STS y permiten identificar microdeleciones en las subregiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y. Según lo recomendado por la Academia Europea de Andrología, se analizan 6 STS (sY84, sY86, sY127, sY134, sY252, y sY255). Los STS se amplifican mediante PCR múltiplex y se analizan por electroforesis en geles de agarosa teñidos con SYBR. La ausencia de producto de amplificación de uno o más de estos STS indica deleción en algunas de las regiones AZF.